Maladies héréditaires : pourquoi ne se fait-on pas tester ?

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NEWS Environ six personnes sur dix susceptibles d'être atteintes d'une maladie héréditaire ne se font pas tester, ce qui est problématique à bien des égards. Comment expliquer cette situation ?

Dans de nombreux cas, un diagnostic précoce et un suivi adapté pourraient réduire le risque et l'ampleur des problèmes de santé ultérieurs. Et dans le même temps, une maladie héritée peut être transmise à ses descendants, et il est évidemment utile de le déterminer. Ces maladies héréditaires couvrent un très large spectre, souvent des troubles relativement rares mais pas toujours, d'autant plus si on ajoute la sensibilité génétique, par exemple à la démence ou à certains types de cancer.

Selon une étude réalisée aux Pays-Bas (UMC Groningen), moins de la moitié (40%) des membres de la famille d'un patient atteint d'une maladie héréditaire subissent un test. La situation est probablement très similaire dans d'autres pays, dont la Belgique. Pour quelles raisons les personnes potentiellement porteuses d'une maladie héréditaire ne se font-elles pas tester ? Les explications sont de deux grands ordres.

• manque d'information, ignorance du risque, en particulier pour la famille éloignée
• refus pur et simple par crainte d'apprendre que l'on pourrait développer une maladie grave

Pourtant, le test est utile, pour ne pas dire impératif : il permet d'organiser un suivi régulier, et si nécessaire, d'entamer un traitement sans délai. Par ailleurs, un test positif peut influencer la décision d'avoir des enfants, sachant que les médecins pourront alors fournir toutes les informations nécessaires sur le degré de risque de transmission et sur les techniques qui pourraient éventuellement permettre de le limiter.

 

Source:  https://www.passionsante.be/index.cfm?fuseaction=art&art_id=31353

 

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